宝企开启系统性红斑狼疮基因诊断时代

赛尔生物技术有限公司全球首发红斑狼疮基因甲基化检测试剂盒

版次：A06    来源：宝安日报 2023年3月21日 

赛尔生物研制的系统性红斑狼疮基因甲基化检测试剂盒获批上市，标志着“系统性红斑狼疮”迈入基因诊断时代。

宝安日报讯（记者 金晶 文/图）系统性红斑狼疮是一种自身免疫性炎症性结缔组织病，可导致肾脏、消化系统、血液系统等多器官、组织损伤。同时，因为病因尚不明确，在诊断时容易误诊漏诊，给疾病诊疗带来困难。

最近，航城企业赛尔生物技术有限公司（以下简称“赛尔生物”）传来好消息，该企业研制的系统性红斑狼疮IFI44L基因甲基化检测试剂盒获国家药品监督管理局（NMPA）创新医疗器械特别审批并批准上市，标志着“系统性红斑狼疮”这一复杂性疾病迈入了基因诊断时代。记者了解到，这是全球第一款非肿瘤类疾病基因甲基化体外诊断产品，也是全球首个针对自身免疫疾病领域——系统性红斑狼疮的基因精准诊断产品。

走进位于航城街道鹤洲社区的赛尔生物技术有限公司，记者看到了这个“神奇”的试剂盒。公司创始人兼CEO林连成告诉记者，试剂盒里有用户指引、基因检测申请单、血液采集卡和样本接收袋等物品，普通患者只需要在医生的指导下或者自己在家上网注册申请，自取血液样本参加筛查，就可以快速准确地了解病情。由于缺乏高敏感性和高特异性的诊断生物标志物，系统性红斑狼疮的早期诊断、鉴别诊断及精准诊断都极具挑战性。“目前，我们诊断的敏感性为90-92.53%，特异性为92-95%，为系统性红斑狼疮的临床诊断提供了既特异性高又敏感性强的实验室检查指标，极大地辅助了该疾病的精准诊断。”林连成说，精准的病情诊断还可大大减轻患者的经济负担。目前，试剂盒已经获批量产，在医院已投入使用。同时，产品也在逐渐走出国门，销往海外。

而看似简单的背后，却是企业与专业医疗团队十余年的研究与攻关。“一种全新的疾病生物标志物的筛选、验证、转化到临床、审批注册过程是一项长期系统性工程，往往需要数十年时间。”林连成说。早在2014年，企业和中南大学湘雅二医院陆前进教授团队就开始布局红斑狼疮的早期精准诊断研究。“因发病机制复杂及病因不清，筛选一种灵敏度高、特异性强的疾病生物标志物过程类似‘大海捞针’。”林连成深有感触，十多年时间，企业投入了大量资金以及专业人才开展研发工作。功夫不负有心人，研发团队经过艰难的大样本筛选实验，在国际上首次发现系统性红斑狼疮疾病患者IFI44L基因启动子区域存在明显的低甲基化水平，并在国际上首次实现了系统性红斑狼疮疾病基因诊断的可行性。

研发有所突破，企业还要面临着产学研转化的挑战。“产品最终落地，团队成功克服了很多困难及挑战。”林连成说，不仅得益于企业与医疗团队数十年聚焦系统性红斑狼疮临床诊断痛点难点的原创研究及探索，还得益于宝安区以及航城街道对企业的大力支持。“我们企业于2001年创建，2012年搬进了宝安，一直扎根在此发展壮大。”林连成说，宝安对高新技术企业的扶持力度很大，也是他们安心发展的底气，“希望我们的产品能够真正地帮助到系统性红斑狼疮的患者，做到早期诊断、早期治疗，提高患者的生活质量。”